Vídeo: Què és la síndrome de translocació?
2024 Autora: Miles Stephen | [email protected]. Última modificació: 2023-12-15 23:34
Translocació Avall síndrome és un tipus de Down síndrome que es produeix quan un cromosoma es trenca i s'uneix a un altre cromosoma . En translocació Avall síndrome , els 21 extra cromosoma es pot adjuntar al 14 cromosoma , o a un altre cromosoma números com 13, 15 o 22.
Respecte a això, com saps si tens translocació?
Proves de cromosomes translocacions Les proves genètiques estan disponibles saber si una persona porta a translocació . Es fa una anàlisi de sang senzilla i les cèl·lules de la sang són examinat en un laboratori per observar la disposició dels cromosomes. Això s'anomena prova de cariotip.
Sapigueu també, quin és un exemple de translocació? El terme translocació s'utilitza quan canvia la ubicació del material cromosòmic específic. Hi ha dos tipus principals de translocacions : recíproca i robertsoniana. Aquest cromosoma de nova formació s'anomena translocació cromosoma. El translocació en aquest exemple es troba entre els cromosomes 14 i 21.
D'aquesta manera, quina diferència hi ha entre la trisomia 21 i la síndrome de Down de translocació?
No n'hi ha grans diferències entre els pacients que tenen síndrome de Down de translocació en comparació amb els que tenen 3 còpies separades del cromosoma 21 . Això es diu trisomia 21 . Aquest progenitor en realitat tindrà un total de 45 cromosomes a cada cèl·lula del cos, però el progenitor serà normal i sa.
Què provoca la translocació?
Recíproc la translocació és una anomalia cromosòmica causat per intercanvi de parts entre cromosomes no homòlegs. Es pot crear una fusió gènica quan el translocació uneix dos gens separats d'una altra manera. Això és detectat en la citogenètica o un cariotip de cèl·lules afectades.
Recomanat:
Què és la síndrome de Cri du Chat?
La síndrome del cri du chat, també coneguda com a síndrome de 5p- (5p menys) o síndrome del plor del gat, és una condició genètica present des del naixement que és causada per l'eliminació de material genètic al braç petit (el braç p) del cromosoma 5. Lactants amb aquesta condició sovint tenen un crit agut que sona com el d'un gat
Què causa la síndrome de Wolf Hirschhorn?
La síndrome de Wolf-Hirschhorn és causada per una supressió de material genètic prop de l'extrem del braç curt (p) del cromosoma 4. Aquest canvi cromosòmic de vegades s'escriu com a 4p
La síndrome de DiGeorge és el mateix que la síndrome de Down?
La síndrome de DiGeorge afecta aproximadament 1 de cada 2500 nens nascuts a tot el món i és la segona anomalia genètica més freqüent, després de la síndrome de Down. Es pot detectar amb una amniocentesi, un procediment mèdic prenatal que s'utilitza per comprovar si hi ha alteracions genètiques i cromosòmiques
Què causa la síndrome d'Ellis Van Creveld?
La síndrome d'Ellis-van Creveld és causada per una mutació en el gen EVC, així com per una mutació en un gen no homòleg, EVC2, situat a prop del gen EVC en una configuració de cap a cap. El gen es va identificar mitjançant la clonació posicional. El gen EVC es mapeja al braç curt del cromosoma 4 (4p16)
Què provoca la translocació cromosòmica?
En genètica, la translocació de cromosomes és un fenomen que provoca una reordenació inusual dels cromosomes. La translocació recíproca és una anomalia cromosòmica causada per l'intercanvi de parts entre cromosomes no homòlegs. Es canvien dos fragments separats de dos cromosomes diferents