Què causa la síndrome d'Ellis Van Creveld?
Què causa la síndrome d'Ellis Van Creveld?

Vídeo: Què causa la síndrome d'Ellis Van Creveld?

Vídeo: Què causa la síndrome d'Ellis Van Creveld?
Vídeo: Ellis-van Creveld syndrome 2024, Març
Anonim

Ellis – síndrome de van Creveld és causat per una mutació en el gen EVC, així com per una mutació en un gen no homòleg, EVC2, situat a prop del gen EVC en una configuració de cap a cap. El gen es va identificar mitjançant la clonació posicional. El gen EVC es mapeja al braç curt del cromosoma 4 (4p16).

Per això, quina freqüència és la síndrome d'Ellis Van Creveld?

A la majoria de parts del món, Ellis - síndrome de van Creveld ocorre en 1 de cada 60.000 a 200.000 nounats. És difícil estimar la prevalença exacta perquè desordre és molt rar en la població general.

A més, quin és el terme mèdic EVC? Síndrome d'Ellis-van Creveld: un tipus de baixa estatura amb un escurçament notable dels extrems (braços i cames), polidactilia (dígits addicionals), fusió d'ossos al canell, distròfia (creixement anormal) de les ungles, canvi en les ungles. el llavi superior s'anomena variadament "llavi de llebre parcial", "llavi de llavis", etc., i cardíac

De la mateixa manera, us podeu preguntar, per què molts individus Amish del comtat de Lancaster tenen la síndrome d'Ellis Van Creveld?

El síndrome és es troba habitualment entre l'Ordre Antic Amish de Pennsilvània, una població que experimenta l'"efecte fundador". Malalties genèticament hereditàries com Ellis - van Creveld són més concentrat entre els Amish perquè es casen dins de la seva pròpia comunitat, cosa que impedeix que entrin noves variacions genètiques

Què és la síndrome de polidactilia de costella curta?

Síndrome de polidactilia de costella curta (SRPS) és una rara displàsia esquelètica hereditària, autosòmica recessiva i letal que es pot diagnosticar per USG prenatal. Es caracteritza per micromèlia, costelles curtes , tòrax hipoplàstic, polidactilia (pre- i postaxial), i múltiples anomalies dels òrgans principals.

Recomanat: