Què causa la síndrome de Wolf Hirschhorn?
Què causa la síndrome de Wolf Hirschhorn?

Vídeo: Què causa la síndrome de Wolf Hirschhorn?

Vídeo: Què causa la síndrome de Wolf Hirschhorn?
Vídeo: ¿Quiéres saber qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? 2024, De novembre
Anonim

Llop - Síndrome de Hirschhorn és causat per una supressió de material genètic prop de l'extrem del braç curt (p) del cromosoma 4. Aquest canvi cromosòmic de vegades s'escriu com 4p-.

Tenint això en compte, quina és l'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Wolf Hirschhorn?

La perspectiva a llarg termini (pronòstic) per a les persones amb Llop - Síndrome de Hirschhorn (WHS) depèn de les característiques específiques presents i de la gravetat d'aquestes característiques. La mitjana esperança de vida és desconegut. La debilitat muscular pot augmentar el risc de tenir infeccions al pit i, en última instància, pot reduir la esperança de vida.

Sapigueu també, quins són alguns dels símptomes de la síndrome de Wolf Hirschhorn? La síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) és un trastorn genètic que afecta moltes parts del cos. Les característiques principals inclouen un aspecte facial característic, creixement i desenvolupament retardats, discapacitat intel·lectual , baix to muscular ( hipotonia ), i convulsions.

A més, es pot prevenir la síndrome de Wolf Hirschhorn?

No hi ha cura per Llop - Síndrome de Hirschhorn , i cada pacient és únic, de manera que els plans de tractament s'adapten per gestionar els símptomes. La majoria dels plans inclouran: Teràpia física o ocupacional. Cirurgia per reparar defectes.

Com es diagnostica la síndrome de Wolf Hirschhorn?

A diagnòstic de WHS es pot suggerir per l'aspecte facial característic, el fracàs del creixement, els retards del desenvolupament i les convulsions. El diagnòstic es confirma mitjançant la detecció d'una supressió de Llop - Síndrome de Hirschhorn regió crítica (WHSCR) mitjançant anàlisi citogenètica (cromosoma).

Recomanat: