Vídeo: La síndrome de DiGeorge és el mateix que la síndrome de Down?
2024 Autora: Miles Stephen | [email protected]. Última modificació: 2023-12-15 23:34
Síndrome de DiGeorge afecta aproximadament 1 de cada 2500 nens nascuts a tot el món i és la segona anomalia genètica més freqüent, després de Síndrome de Down . Es pot detectar amb una amniocentesi, un procediment mèdic prenatal que s'utilitza per comprovar si hi ha alteracions genètiques i cromosòmiques.
Així doncs, la síndrome Velocardiofacial és el mateix que DiGeorge?
Aproximadament el 90 per cent dels nadons amb característiques de DiGeorge / VCFS els falta una petita part del cromosoma 22 a la regió q11. El resultat dels gens que falten és un trastorn genètic conegut com síndrome velocardiofacial , VCFS o més adequadament, 22q11.
A més, quina és l'esperança de vida d'una persona amb síndrome de DiGeorge? Amb tractament, esperança de vida pot ser normal. Síndrome de DiGeorge es produeix en aproximadament 1 de cada 4.000 gent.
| Síndrome de DiGeorge | |
|---|---|
| Pronòstic | Depèn dels símptomes específics |
| Freqüència | 1 de cada 4.000 |
D'això, què afecta la síndrome de DiGeorge?
Síndrome de DiGeorge és un trastorn cromosòmic que normalment afecta el cromosoma 22. Diversos sistemes corporals es desenvolupen malament i hi pot haver problemes mèdics, que van des d'un defecte cardíac fins a problemes de comportament i paladar fissurat. La condició també es coneix com 22q11. 2 supressió síndrome.
Com és la síndrome de DiGeorge?
Una sèrie de trets facials particulars poden ser present en algunes persones amb 22q11. 2 supressió síndrome . Aquests poden incloure orelles petites i baixes, una amplada curta de les obertures dels ulls (fissures palpebrals), ulls encaputxats, una cara relativament llarga, una punta del nas engrandida (bulbosa) o un solc curt o aplanat al llavi superior.
Recomanat:
Com es produeix la síndrome de Down durant la meiosi?
La síndrome de Down és el resultat d'una còpia addicional de tot, o d'una part específica, del cromosoma 21. Això dóna lloc a tres còpies parcials o completes del cromosoma, també coneguda com a trisomia 21. Tant la mitosi com la meiosi impliquen la distribució ordenada dels cromosomes a formen cèl·lules filles
Quin és el cariotip de la síndrome de Down?
Cariotip de la síndrome de Down (antigament anomenat síndrome de la trisomia 21 o mongolisme), home humà, 47,XY,+21. Aquest mascle té un complement cromosòmic complet més un cromosoma 21 addicional. La síndrome s'associa a l'edat materna avançada
La síndrome de Down passa a la mitosi o a la meiosi?
Durant la divisió cel·lular (mitosi i meiosi) els cromosomes se separen i es mouen cap a pols oposats. La síndrome de Down es produeix quan es produeix la no disjunció amb el cromosoma 21. La meiosi és un tipus especial de divisió cel·lular que s'utilitza per produir els nostres espermatozoides i òvuls
És més probable que els elements amb propietats químiques similars es trobin en el mateix període o en el mateix grup expliqueu la vostra resposta?
Això es deu al fet que les propietats químiques depenen de cap electron de valència. Com que en un grup tots els elements tenen el mateix número d'electrons de valència, per això tenen propietats químiques similars, però en un període el no d'electrons de valència varia, per això difereixen en propietats químiques
Com la no disjunció provoca la síndrome de Down?
TRISOMIA 21 (NODISJUNCIÓ) La síndrome de Down sol ser causada per un error en la divisió cel·lular anomenat "no disjunció". La no disjunció dóna lloc a un embrió amb tres còpies del cromosoma 21 en lloc de les dues habituals. Abans o en la concepció, un parell de cromosomes 21 de l'espermatozoide o de l'òvul no es separen