Vídeo: Quin cromosoma afecta la malaltia de Tay Sachs?
2024 Autora: Miles Stephen | [email protected]. Última modificació: 2023-12-15 23:34
Un defectuós gen al cromosoma 15 (HEX-A) causa la malaltia de Tay-Sachs. Aquest defectuós gen fa que el cos no produeixi una proteïna anomenada hexosaminidasa A. Sense aquesta proteïna, les substàncies químiques anomenades gangliòsids s'acumulen a les cèl·lules nervioses del cervell, destruint les cèl·lules cerebrals.
Aquí, Tay Sachs és una anomalia cromosòmica?
No. Tay - Sachs La malaltia és una malaltia autosòmica recessiva. Les condicions relacionades amb el sexe són causades per gens situats en un sexe cromosoma (X o Y). Tay - Sachs La malaltia és causada per un gen (HEXA) localitzat cromosoma 15, un autosoma.
Quin tipus de mutació genètica és la malaltia de Tay Sachs? Tay - malaltia de Sachs és un trastorn autosòmic recessiu que afecta el sistema nerviós central. El trastorn resulta de mutacions en el gen que codifica la subunitat alfa de la beta-hexosaminidasa A, un enzim lisosomal format per polipèptids alfa i beta.
D'aquí, qui té més probabilitats de patir la malaltia de Tay Sachs?
Cada any, uns 16 casos de Tay - Sachs ho són diagnosticada als Estats Units. Tot i que les persones d'herència jueva Ashkenazi (d'origen europeu central i oriental) són a les el més alt risc, gent d'herència francocanadenc/cajun i herència irlandesa tenir també s'ha trobat tenir el Tay - Sachs gen.
Què passa amb les persones amb Tay Sachs?
Tay - Sachs La malaltia és un trastorn poc freqüent que es transmet de pares a fills. Aquestes substàncies grasses, anomenades gangliòsids, s'acumulen a nivells tòxics al cervell del nen i afecten la funció de les cèl·lules nervioses. A mesura que la malaltia avança, el nen perd el control muscular. Finalment, això condueix a la ceguesa, la paràlisi i la mort.
Recomanat:
A quin cromosoma afecta Cri du Chat?
La síndrome del cri du chat, també coneguda com a síndrome 5p- i síndrome del plor del gat, és una malaltia genètica rara que es produeix per la supressió (una peça que falta) de material genètic al braç petit (el braç p) del cromosoma 5. La causa d'aquesta rara supressió cromosòmica es desconeix
Quin és el nombre de cromosoma 2n del teu cariotip?
El nombre bàsic de cromosomes de les cèl·lules somàtiques d'un individu o d'una espècie s'anomena nombre somàtic i s'anomena 2n. A la línia germinal (les cèl·lules sexuals) el nombre de cromosomes és n (humans: n = 23). Així, en humans 2n = 46
Quin és l'efecte d'una malaltia de les plantes que destrueix tots els cloroplasts d'una planta?
En condicions estressants com la sequera i les altes temperatures, els cloroplasts d'una cèl·lula vegetal es poden danyar i produir espècies reactives d'oxigen (ROS) nocives
En quin cromosoma es troba tas2r38?
S'ha identificat un gen important que contribueix a la percepció de PTC (Kim et al., 2003). El gen (TAS2R38), situat al cromosoma 7q36, és un membre de la família dels receptors del gust amarg
Quin és el nom dels llocs d'encreuament en un cromosoma?
L'encreuament es produeix entre la profase I i la metafase I i és el procés en què dues cromàtides no germanes de cromosomes homòlegs s'aparellen entre elles i intercanvien diferents segments de material genètic per formar dues cromàtides germanes de cromosomes recombinants