Què significa penetració incompleta?
Què significa penetració incompleta?

Vídeo: Què significa penetració incompleta?

Vídeo: Què significa penetració incompleta?
Vídeo: Penetrancia y Expresividad 🔵🟡🟢 2024, De novembre
Anonim

Penetència es refereix a la probabilitat que una condició clínica voluntat ocorre quan un genotip determinat és present. Una condició és va dir per mostrar penetració incompleta quan alguns individus que porten la variant patògena expressen el tret associat mentre que altres fer no.

A més, què causa la penetració incompleta?

Penetrancia incompleta pot ser degut a l'efecte del tipus de mutació. Algunes mutacions d'una determinada malaltia poden mostrar-se completes penetració , on com mostren altres del mateix gen incompleta o molt baix penetració . Penetrancia reduïda en alguns trastorns genètics també pot dependre del fons genètic dels portadors de gens.

De la mateixa manera, quina diferència hi ha entre la penetració incompleta i l'expressivitat variable? “ Incomplet ” o “reduït” penetració significa que el tret genètic només s'expressa en una part de la població. Per tant, aquest al·lel s'ha reduït penetració així com expressivitat variable . Expressivitat variable fa referència a la gamma de signes i símptomes que poden aparèixer diferents persones amb la mateixa condició genètica.

Respecte a això, quin és un exemple de penetració incompleta?

En incompleta o reduït penetració , alguns individus no expressaran el tret encara que portin l'al·lel. An exemple d'una condició autosòmica dominant penetració incompleta és un càncer de mama familiar a causa de mutacions en el gen BRCA1. El penetració de la condició és, per tant, del 80%.

Què és l'expressivitat i la penetració?

Penetència fa referència a la probabilitat que un gen o tret s'expressi. En alguns casos, malgrat la presència d'un al·lel dominant, pot ser que no hi hagi un fenotip. Expressivitat d'altra banda es refereix a la variació en l'expressió fenotípica quan ho és un al·lel penetrant.

Recomanat: