Vídeo: Què és la distròfia miope?
2024 Autora: Miles Stephen | [email protected]. Última modificació: 2023-12-15 23:34
Distròfia miotònica és un trastorn genètic a llarg termini que afecta la funció muscular. Els símptomes inclouen un empitjorament gradual de la pèrdua i debilitat muscular. Els músculs sovint es contrauen i no poden relaxar-se. Altres símptomes poden incloure cataractes, discapacitat intel·lectual i problemes de conducció cardíaca.
La gent també es pregunta, quina diferència hi ha entre la distròfia miotònica tipus 1 i tipus 2?
Distròfia miotònica tipus 1 és causada per mutacions en el gen DMPK, mentre que tipus 2 resulta de mutacions en el Gen CNBP. La proteïna produïda a partir del gen CNBP es troba principalment en el cor i en els músculs esquelètics, on probablement ajuda a regular la funció d'altres gens.
A més, la distròfia miotònica posa en perill la vida? La forma congènita de DM1 és la versió més greu i té diferents símptomes que poden ser vida - amenaçador . Com arriba la gent distròfia miotònica ? Distròfia miotònica és una malaltia hereditària on s'ha produït un canvi, anomenat mutació, en un gen necessari per a la funció muscular normal.
D'aquesta manera, la distròfia miotònica és el mateix que la distròfia muscular?
Distròfia muscular (MD) es refereix a un grup de nou malalties genètiques que causen debilitat i degeneració progressiva músculs utilitzat durant el moviment voluntari. Distròfia miotònica (DM) és un dels distròfies musculars . És la forma més comuna vista en adults i se sospita que es troba entre les formes més comunes en general.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb distròfia miotònica?
La forma lleu de DM1 es caracteritza per una debilitat lleu, miotònia , i cataractes. L'edat d'inici és entre els 20 i els 70 anys (normalment l'inici es produeix després dels 40 anys) i esperança de vida és normal. La mida de repetició CTG sol estar en el rang de 50 a 150.
Recomanat:
Què és més gran que una galàxia però més petit que un univers?
La Via Làctia és gran, però algunes galàxies, com la nostra veïna de la galàxia d'Andròmeda, són molt més grans. L'univers són totes les galàxies: milers de milions d'elles! El nostre Sol és una estrella entre els milers de milions de la Via Làctia. La nostra Via Làctia és una entre els milers de milions de galàxies del nostre Univers
Per què Finny li diu a Gene que no assisteixi a la reunió sinó que es quedi a estudiar?
Per què pensa Finny que el narrador no ha d'estudiar per obtenir bones notes? Per què Finny diu a Gene que no assisteixi a la reunió, sinó que es quedi a estudiar? Perquè això era el que en Gene estava fent una escena sobre que vol que Gene faci el que vol. El secret de Gene és que vol ser l'adjudicatari
Què vol dir Temple quan diu que crec que el que és bo per al bestiar és bo per als negocis?
Temple vol dir que si les vaques són respectades i tractades bé, seran més fàcils de manejar, cosa que faria que el procés sigui millor per a tots els implicats
Què passa durant la interfase pel que fa a l'ADN que és important per a la divisió cel·lular?
Durant la interfase, una cèl·lula augmenta de mida, sintetitza noves proteïnes i orgànuls, replica els seus cromosomes i es prepara per a la divisió cel·lular mitjançant la producció de proteïnes fusiformes. Abans de la divisió cel·lular, els cromosomes es repliquen, de manera que cada cromosoma consta de dues cromàtides "germanes" idèntiques
Què va descobrir Henri Becquerel que li va valer el Premi Nobel de 1903 Què va descobrir sobre l'element urani?
Resposta: Henri Becquerel va rebre la meitat del premi pel seu descobriment de la radioactivitat espontània. Resposta: Marie Curie va estudiar la radiació de tots els compostos que contenen els elements radioactius coneguts, inclosos l'urani i el tori, que més tard va descobrir que també eren radioactius